Satura rādītājs:

Projektēšanas cilvēki: ĢMO paaudze
Projektēšanas cilvēki: ĢMO paaudze

Video: Projektēšanas cilvēki: ĢMO paaudze

Video: Projektēšanas cilvēki: ĢMO paaudze
Video: Scientist claims he helped create world's first genetically-modified babies 2024, Marts
Anonim

Daudzi no mums piedzimst ar īpašībām, kas palīdz labāk konkurēt sabiedrībā: skaistums, inteliģence, iespaidīgs izskats vai fiziskais spēks. Pateicoties ģenētikas sasniegumiem, sāk šķist, ka drīz mēs varēsim piekļūt kaut kam, kas iepriekš nebija pakļauts - "noformēt" cilvēkus vēl pirms viņu dzimšanas. Uzdot nepieciešamās īpašības, ja tās nav dabas dotas, iepriekš nosakot dzīvē tik nepieciešamās iespējas. Mēs to darām ar automašīnām un citiem nedzīviem objektiem, bet tagad, kad cilvēka genoms ir atkodēts un mēs jau mācāmies to rediģēt, šķiet, ka mēs arvien vairāk tuvojas tā saukto "dizaineru", "projicēto" bērnu parādīšanās.. Vai tas tā šķiet, vai arī tas drīz kļūs par realitāti?

Lulū un Nana no Pandoras lādes

Pirmo bērnu ar modificētu genomu piedzimšana 2019. gada beigās izraisīja nopietnu rezonansi zinātnieku aprindās un sabiedrībā. He Jiankui, Ķīnas Dienvidu Zinātnes un tehnoloģijas universitātes (SUSTech) biologs - 2018. gada 19. novembrī, Honkongā notikušā otrā starptautiskā samita par cilvēka genoma rediģēšanu priekšvakarā, intervijā ziņu aģentūrai Associated Press paziņoja. pirmo bērnu piedzimšana ar rediģētu genomu.

Dvīņu meitenes ir dzimušas Ķīnā. Viņu vārdi, kā arī viņu vecāku vārdi netika atklāti: pirmie “ĢMO bērni” uz planētas ir pazīstami kā Lulu un Nana. Pēc zinātnieka domām, meitenes ir veselas, un iejaukšanās viņu genomā padarījusi dvīņus imūnus pret HIV.

Notikums, kas var šķist jauns solis cilvēces vai vismaz medicīnas attīstībā, kā jau minēts, zinātnieka kolēģos pozitīvas emocijas neizraisīja. Gluži pretēji, viņš tika nosodīts. Valdības aģentūras Ķīnā sāka izmeklēšanu, un visi eksperimenti ar cilvēka genomu valstī tika uz laiku aizliegti.

Attēls
Attēls

Viņš Dzjankui / ©apnews.com/Marks Šīfelbeins

Sabiedrības nenovērtētais eksperiments bija šāds. Zinātnieks paņēma spermu un olšūnas no topošajiem vecākiem, veica ar tiem in vitro apaugļošanu, viņš rediģēja iegūto embriju genomus, izmantojot CRISPR / Cas9 metodi. Pēc tam, kad embriji tika implantēti sievietes dzemdes gļotādā, meiteņu topošā māte nebija inficēta ar HIV, atšķirībā no tēva, kurš bija vīrusa nēsātājs.

CCR5 gēns, kas kodē membrānas proteīnu, ko cilvēka imūndeficīta vīruss izmanto, lai iekļūtu šūnās, ir ticis rediģēts. Ja to modificē, cilvēks ar šādu mākslīgu mutāciju būs izturīgs pret inficēšanos ar vīrusu.

Attēls
Attēls

Lulū un Nana / © burcualem.com

Mutāciju, ko He Dzjankui mēģināja radīt mākslīgi, sauc par CCR5 Δ32: tā ir sastopama dabā, bet tikai dažiem cilvēkiem, un jau sen ir piesaistījusi zinātnieku uzmanību. 2016. gadā veiktie eksperimenti ar pelēm parādīja, ka CCR5 Δ32 ietekmē hipokampu darbību, būtiski uzlabojot atmiņu. Tās pārnēsātāji ir ne tikai imūni pret HIV, bet arī ātrāk atveseļojas pēc insulta vai traumatiskas smadzeņu traumas, tiem ir labāka atmiņa un mācīšanās spējas nekā “parastajiem” cilvēkiem.

Tiesa, līdz šim neviens zinātnieks nevar garantēt, ka CCR5 Δ32 nenes nekādus nezināmus riskus un šādas manipulācijas ar CCR5 gēnu neradīs negatīvas sekas mutācijas nesējam. Tagad ir zināmas vienīgās šādas mutācijas negatīvās sekas: tās īpašnieku organisms ir vairāk uzņēmīgs pret Rietumnīlas drudzi, taču šī slimība ir diezgan reta.

Tikmēr universitāte, kurā strādāja ķīniešu zinātnieks, ir atteikusies no sava darbinieka. Alma mater sacīja, ka viņi nav zinājuši par He Jiankui eksperimentiem, kurus viņi nodēvējuši par rupju ētikas principu un zinātniskās prakses pārkāpumu, un viņš ar tiem nodarbojies ārpus iestādes sienām.

Jāatzīmē, ka pats projekts nesaņēma neatkarīgu apstiprinājumu un neizturēja salīdzinošo pārskatīšanu, un tā rezultāti netika publicēti zinātniskos žurnālos. Viss, kas mums ir, ir tikai zinātnieka izteikumi.

He Jiankui darbs pārkāpa starptautisko moratoriju šādiem eksperimentiem. Aizliegums ir noteikts likumdošanas līmenī gandrīz visās valstīs. Ģenētiķa kolēģi ir vienisprātis, ka CRISPR / Cas9 genoma rediģēšanas tehnoloģijas izmantošana cilvēkiem rada milzīgus riskus.

Taču galvenais kritikas punkts ir tas, ka ķīniešu ģenētiķa darbā nav nekā novatoriska: neviens iepriekš šādus eksperimentus nav veicis, baidoties no neparedzamām sekām, jo mēs nezinām, kādas problēmas var radīt modificētie gēni to nesējiem un pēcnācējiem.

Kā savā Twitter kontā izteikusies britu ģenētiķe Maryama Khosravi: "Ja mēs varam kaut ko darīt, tas nenozīmē, ka mums tas ir jādara."

Starp citu, 2018. gada oktobrī, pat pirms ķīniešu zinātnieka šokējošā paziņojuma, par veiksmīgu CCR5 gēna maiņu, izmantojot CRISPR / Cas9 genomiku, paziņoja arī Kulakova vārdā nosauktā Nacionālā Dzemdību, ginekoloģijas un perinatoloģijas medicīnas pētījumu centra krievu ģenētiķi. redaktors un iegūt embrijus, kas nav pakļauti HIV ietekmei. Protams, tie tika iznīcināti, lai tas nenonāktu līdz bērnu piedzimšanai.

40 gadus iepriekš

Ātri uz priekšu četras desmitgades. 1978. gada jūlijā Lielbritānijā piedzima Luīze Brauna - pirmais bērniņš, kas dzimis in vitro apaugļošanas rezultātā. Tad viņas piedzimšana izraisīja lielu troksni un sašutumu, un viņa devās pie "mēģenē dzimušā mazuļa" vecākiem un zinātniekiem, kurus sauca par "Frankenšteina ārstiem".

Attēls
Attēls

Luīze Brauna. Bērnībā un tagad / © dailymail.co.uk

Bet, ja šie panākumi dažus nobiedēja, citiem tas deva cerību. Tātad šodien uz planētas ir vairāk nekā astoņi miljoni cilvēku, kas ir parādā par savu piedzimšanu IVF metodei, un daudzi toreiz populārie aizspriedumi ir izkliedēti.

Tiesa, bija vēl viena bažas: tā kā IVF metode paredz, ka dzemdē tiek ievietots “gatavs” cilvēka embrijs, pirms implantācijas to var ģenētiski modificēt. Kā redzam, pēc dažām desmitgadēm tas notika tieši tā.

Attēls
Attēls

IVF procedūra / © freepik.com

Tātad, vai var vilkt paralēles starp diviem notikumiem – Luīzes Braunas un ķīniešu dvīņu Lulas un Nanas piedzimšanu? Vai ir vērts strīdēties, ka Pandoras lāde ir vaļā un pavisam drīz varēs "pasūtīt" pēc projekta, tas ir, dizainera, radītu bērnu. Un galvenais, vai mainīsies sabiedrības attieksme pret šādiem bērniem, kāda tā šodien praktiski ir mainījusies pret bērniem "no mēģenes"?

Embriju atlase vai ģenētiskā modifikācija?

Tomēr genoma rediģēšana nav vienīgais, kas mūs tuvina nākotnei, kurā bērniem būs iepriekš plānotas īpašības. Lulu un Nana ir parādā ne tikai CRISPR / Cas9 gēnu rediģēšanas tehnoloģijām un IVF, bet arī embriju pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD). Eksperimenta laikā He Jiankui izmantoja rediģētu embriju PGD, lai noteiktu himerismu un ārpus mērķa kļūdas.

Un, ja cilvēka embriju rediģēšana ir aizliegta, tad pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika, kas sastāv no embriju genoma sekvencēšanas dažām iedzimtām ģenētiskām slimībām un pēc tam veselīgu embriju atlases, nav. PGD ir sava veida alternatīva pirmsdzemdību diagnostikai, tikai bez nepieciešamības pārtraukt grūtniecību, ja tiek konstatētas ģenētiskas novirzes.

Speciālisti norāda, ka pirmie "likumīgie" dizaineru bērni tiks iegūti tieši ar embriju atlasi, nevis ģenētisku manipulāciju rezultātā.

PGD laikā embriji, kas iegūti ar in vitro apaugļošanu, tiek pakļauti ģenētiskai skrīningam. Procedūra ietver šūnu izņemšanu no embrijiem ļoti agrīnā attīstības stadijā un to genomu "nolasīšanu". Tiek nolasīta visa DNS vai daļa no tās, lai noteiktu, kuri gēnu varianti tajā ir. Pēc tam topošie vecāki varēs izvēlēties, kādus embrijus implantēt cerībā uz grūtniecību.

Attēls
Attēls

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) / ©vmede.org

Pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku jau izmanto pāri, kuri uzskata, ka viņiem ir noteiktu iedzimtu slimību gēni, lai identificētu embrijus, kuriem šo gēnu nav. ASV šāda pārbaude tiek izmantota aptuveni 5% IVF gadījumu. To parasti veic trīs līdz piecas dienas veciem embrijiem. Šādi testi var noteikt gēnus, kas pārnēsā aptuveni 250 slimības, tostarp talasēmiju, agrīnu Alcheimera slimību un cistisko fibrozi.

Tikai šodien PGD nav īpaši pievilcīga kā bērnu projektēšanas tehnoloģija. Olu iegūšanas procedūra ir nepatīkama, saistīta ar risku un nenodrošina atlasei nepieciešamo šūnu skaitu. Bet viss mainīsies, tiklīdz būs iespējams iegūt vairāk olšūnu apaugļošanai (piemēram, no ādas šūnām), un tajā pašā laikā palielināsies genoma sekvencēšanas ātrums un cena.

Bioētiķis Henrijs Grīlijs no Stenfordas universitātes Kalifornijā norāda: "Gandrīz visu, ko varat darīt ar gēnu rediģēšanu, jūs varat darīt ar embriju atlasi."

Vai DNS liktenis?

Pēc ekspertu domām, attīstītajās valstīs turpmākajās desmitgadēs progress mūsu hromosomās ierakstītā ģenētiskā koda nolasīšanas tehnoloģijās dos iespēju arvien vairāk cilvēku sekvenēt savus gēnus. Taču ģenētisko datu izmantošana, lai prognozētu, par kādu cilvēku kļūs embrijs, ir sarežģītāk, nekā izklausās.

Cilvēka veselības ģenētiskā pamata izpēte noteikti ir svarīga. Tomēr ģenētiķi ir maz darījuši, lai kliedētu vienkāršotas idejas par to, kā gēni mūs ietekmē.

Daudzi cilvēki uzskata, ka starp viņu gēniem un iezīmēm ir tieša un nepārprotama saikne. Ideja par gēnu esamību, kas ir tieši atbildīgi par intelektu, homoseksualitāti vai, piemēram, muzikālajām spējām, ir plaši izplatīta. Bet pat izmantojot iepriekšminētā gēna CCR5 piemēru, kura izmaiņas ietekmē smadzeņu darbību, mēs redzējām, ka viss nav tik vienkārši.

Ir daudzas - galvenokārt retas - ģenētiskas slimības, kuras var precīzi atpazīt pēc noteiktas gēna mutācijas. Kā likums, starp šādu gēnu sabrukumu un slimību patiešām pastāv tieša saikne.

Visbiežāk sastopamās slimības vai medicīniskas noslieces – cukura diabēts, sirds slimības vai noteikti vēža veidi – ir saistītas ar vairākiem vai pat daudziem gēniem, un tos nevar droši paredzēt. Turklāt tie ir atkarīgi no daudziem vides faktoriem – piemēram, no cilvēka uztura.

Bet, runājot par sarežģītākām lietām, piemēram, personību un inteliģenci, šeit mēs nezinām daudz par to, kuri gēni ir iesaistīti. Tomēr zinātnieki nezaudē savu pozitīvo attieksmi. Palielinoties to cilvēku skaitam, kuru genomi ir sekvencēti, mēs varēsim uzzināt vairāk par šo jomu.

Tikmēr Kembridžas Eiropas Bioinformātikas institūta direktors Eians Birnijs, dodot mājienu, ka genoma atšifrēšana neatbildēs uz visiem jautājumiem, atzīmē: "Mums ir jāatsakās no idejas, ka jūsu DNS ir jūsu liktenis."

Diriģents un orķestris

Tomēr tas vēl nav viss. Par mūsu intelektu, raksturu, ķermeņa uzbūvi un izskatu atbild ne tikai gēni, bet arī epigēni – specifiski tagi, kas nosaka gēnu aktivitāti, bet neietekmē DNS primāro struktūru.

Ja genoms ir mūsu ķermeņa gēnu kopums, tad epigenoms ir tagu kopums, kas nosaka gēnu aktivitāti, sava veida regulējošs slānis, kas atrodas it kā genoma augšpusē. Reaģējot uz ārējiem faktoriem, viņš nosaka, kuriem gēniem jādarbojas un kuriem jāguļ. Epigenoms ir diriģents, genoms ir orķestris, kurā katram mūziķim ir sava daļa.

Šādas komandas neietekmē DNS sekvences, tās vienkārši ieslēdz (izpauž) dažus gēnus un izslēdz (represē) citus. Tādējādi ne visi gēni, kas atrodas mūsu hromosomās, darbojas. No tā, kurš gēns tiek bloķēts vai atbloķēts, ir atkarīgs vienas vai otras fenotipiskās pazīmes izpausme, spēja mijiedarboties ar vidi un pat novecošanās ātrums.

Slavenākais un, kā tiek uzskatīts, vissvarīgākais epiģenētiskais mehānisms ir DNS metilēšana, CH3-grupas pievienošana ar DNS enzīmiem - metiltransferāzēm citozīnam - vienai no četrām DNS slāpekļa bāzēm.

Attēls
Attēls

Epigenoms / ©celgene.com

Kad metilgrupa ir pievienota citozīnam, kas ir daļa no noteikta gēna, gēns tiek izslēgts. Bet pārsteidzoši, ka šādā "miega" stāvoklī gēns tiek nodots pēcnācējiem. Šādu raksturu nodošanu, ko dzīvās būtnes iegūst dzīves laikā, sauc par epiģenētisko mantojumu, kas saglabājas vairākas paaudzes.

Epiģenētika - zinātne, ko sauc par ģenētikas mazo māsu - pēta, kā gēnu ieslēgšana un izslēgšana ietekmē mūsu fenotipiskās iezīmes. Pēc daudzu ekspertu domām, dizaineru bērnu radīšanas tehnoloģijas nākotnes panākumi slēpjas epiģenētikas attīstībā.

Pievienojot vai noņemot epiģenētiskos "birkas", mēs, neietekmējot DNS secību, varam cīnīties gan ar slimībām, kas radušās nelabvēlīgu faktoru ietekmē, gan paplašināt plānotā bērna dizaina pazīmju "katalogu".

Vai Gattaki scenārijs un citas bailes ir reālas?

Daudzi baidās, ka no genoma rediģēšanas, lai izvairītos no nopietnām ģenētiskām slimībām, mēs pāriesim uz cilvēku uzlabošanu, un nav tālu līdz pārcilvēka parādīšanās vai cilvēces sazarošanās bioloģiskās kastās, kā prognozēja Juvals Noa. Harari.

Bioētiķis Ronalds Grīns no Dartmutas koledžas Ņūhempšīrā uzskata, ka tehnoloģiskie sasniegumi var padarīt "cilvēka dizainu" pieejamāku. Nākamo 40–50 gadu laikā viņš saka: “Mēs redzēsim, kā cilvēku uzlabošanai tiks izmantotas gēnu rediģēšanas un reproduktīvās tehnoloģijas; mēs varēsim izvēlēties savam bērnam acu un matu krāsu, mēs vēlamies uzlabot sportiskās spējas, lasītprasmes vai rēķināšanas prasmes un tā tālāk.

Tomēr dizaineru bērnu parādīšanās ir saistīta ne tikai ar neparedzamām medicīniskām sekām, bet arī ar pieaugošu sociālo nevienlīdzību.

Kā norāda bioētikas zinātnieks Henrijs Grīlijs, 10-20% sasniedzams veselības uzlabojums, izmantojot PGD, papildus labumam, ko jau sniedz bagātība, varētu palielināt bagāto un nabadzīgo veselības stāvokļa plaisu gan sabiedrībā, gan starp valstīm..

Un tagad iztēlē rodas šausmīgi ģenētiskās elites tēli, piemēram, tie, kas attēloti distopiskajā trillerī Gattaca: tehnoloģiju attīstība ir novedusi pie tā, ka eigēnika vairs netiek uzskatīta par morāles un ētikas normu pārkāpšanu, un tiek ielaista ideālu cilvēku ražošana. Šajā pasaulē cilvēce ir sadalīta divās sociālajās klasēs - "derīgā" un "nederīgā". Pirmie, kā likums, ir vecāku vizītes pie ārsta rezultāts, bet pēdējie ir dabiskās apaugļošanas rezultāts. Visas durvis ir atvērtas uz "labu", un "nepiemērots", kā likums, ir aiz borta.

Attēls
Attēls

Kadrs no filmas "Gattaca" (1997, ASV)

Atgriezīsimies savā realitātē. Mēs atzīmējām, ka vēl nav iespējams paredzēt DNS sekvences traucējumu sekas: ģenētika nesniedz atbildes uz daudziem jautājumiem, un epigenētika patiesībā ir agrīnā attīstības stadijā. Katrs eksperiments ar bērnu ar modificētu genomu piedzimšanu ir būtisks risks, kas ilgtermiņā var pārvērsties par problēmu šādiem bērniem, viņu pēcnācējiem un, iespējams, arī visai cilvēku sugai.

Taču tehnoloģiju attīstība šajā jomā, iespējams, mūs paglābusi no dažām problēmām, radīs jaunas. Visādā ziņā perfektu dizaineru bērnu parādīšanās, kuri, nobrieduši, kļūs par sabiedrības locekļiem, var radīt nopietnu problēmu sociālās nevienlīdzības padziļināšanās veidā jau ģenētiskā līmenī.

Ir vēl viena problēma: mēs neskatījāmies uz aplūkojamo tēmu ar bērna acīm. Cilvēkiem dažkārt ir tendence pārvērtēt zinātnes iespējas, un kārdinājums rūpīgas rūpes par bērnu, viņa audzināšanu un mācībām aizstāt ar rēķinu apmaksu specializētā klīnikā var būt liels. Ko darīt, ja dizaineru bērns, kurā ir ieguldīts tik daudz naudas un kuram ir tik daudz cerību, šīs cerības nesasniedz? Ja, neskatoties uz gēnos ieprogrammēto intelektu un iespaidīgo izskatu, viņš nekļūst par to, ko viņi gribēja darīt? Gēni vēl nav liktenis.

Ieteicams: