Kāpēc hemofilija ir karaliska slimība

2024 Autors: Seth Attwood | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 16:11

Šī slimība vienmēr ir uzskatīta par nēsātāja piederības pazīmi karaliskajai ģimenei vai pat pielīdzināta karalisko personu privilēģijām (ļoti apšaubāmām, piemēram, podagra). Patiesībā tas tā nav: arī parastie mirstīgie nav imūni no hemofilijas, vienkārši maz ticams, ka kāds vēsturiskos traktātos iekļūs informāciju, ka kāds zemnieks ir miris no "šķidrajām asinīm".

Nu nav interesanti pēctečiem – varbūt tikai ārstiem.

Cilvēka ar hemofiliju dzīve ir pastāvīga izdzīvošanas pārbaužu sērija. Tas, kas veselam cilvēkam šķitīs parasts sīkums (vakariņās griežot sīpolus sagriež pirkstu, nokrita no velosipēda un nolika ceļgalu uz asfalta, izņēma zobu vai no augsta asinsspiediena asiņo deguns), var pārvērsties par nepatikšanām. hemofīlijas slimnieks. Nē, ar šāda veida traumu cilvēks nenomirs no asiņošanas – tas, iespējams, ir visizplatītākais maldīgais priekšstats par hemofilijas sekām, taču ir ļoti grūti apturēt asinis. Iekšējā asiņošana kļūst par daudz lielāku problēmu, kas var rasties pat spontāni, bez jebkādas ārējas ietekmes. Šeit jau ir jāķeras pie īpašām zālēm un nepieciešama steidzama medicīniska iejaukšanās.

Karaliskā slimība

Slimības cēlonis ir iedzimts gēns, ko pārnēsā galvenokārt sievietes. Meitene paņem šo gēnu no savas mātes, un pēc tam nodod to savam dēlam, kurš vēlāk slimos ar hemofiliju, vai savai meitai, kura arī kļūs par šī gēna nesēju.

Pirmās pieminēšanas par "šķidrajām asinīm" ir atrodamas Talmudā. Senatnē kāds vecs ebrejs tur ieviesa noteikumu, ka zēns netiek apgraizīts, ja operācijas izraisītā asins zuduma dēļ nomira divi viņa vecākie brāļi. Nežēlīgi, manuprāt, bet savādāk tolaik diez vai varēja precīzi noteikt šo slimību. Tuvāk XII gadsimtam kāds ārsts no arābu valstīm savās medicīniskajās dienasgrāmatās atzīmēja, ka viņš saskārās ar veselu ģimeni, kurā vīrieši bieži mira no asiņošanas, ko izraisīja nelielas brūces. Un tikai 19. gadsimtā ārsts no Amerikas Džons Oto precīzi konstatēja: pastāvīga asiņošana, pat no mazām skrāpējumiem, ir slimība, turklāt iedzimta slimība, kas skar galvenokārt vīriešus. Tolaik nekas nebija zināms par sieviešu dalību “apburtajā lokā”. Un vārds bija atšķirīgs - Otto viņu sauca par "noslieci uz asiņošanu", un vēlāk Šveices zinātnieki deva viņai vārdu, kas pazīstams mūsdienu acīm: hemofilija.

Tam ir arī citi nosaukumi, piemēram, "Viktorijas slimība" vai "Karaliskā slimība". Tie neradās nejauši: slavenākā letālā gēna nesēja bija karaliene Viktorija.

Sieviete, visticamāk, bija pirmais nēsātājs savā ģimenē, un gēns attīstījās viņas ķermenī, jo Viktorijas vecāku ģimenēs slimība netika konstatēta. Bet pēc tam – daudz. Hemofilija izplatījās arī tāpēc, ka karaliskajās ģimenēs laulības tika noslēgtas starp tuviem radiniekiem: tas arī veicināja gēna izpausmes pieaugumu. Pašai Viktorijai bija slims dēls Leopolds, un viņas meitas kļuva par nēsātājiem un nodeva hemofilijas epidēmiju saviem pēcnācējiem, kas savukārt izplatīja to gandrīz visās Eiropas karaliskajās ģimenēs. To, ka Leopolds piedzima ar šo slimību, Baznīcas kalpotāji uzreiz uzskatīja par atmaksu par Karalienes Mātes smago grēku: viņa lauza vienu no derībām - "dzemdēt bērnus slimā" un kad Leopolds piedzima., ārsti pirmo reizi izmantoja hloroformu kā anestēzijas līdzekli … Tomēr, ja neņem vērā slimību, jauneklim bija ļoti zinātkārs prāts un viņu piesaistīja jaunas zināšanas. Viņš viegli absolvēja Oksfordu un iestājās savas mātes dienestā kā karalienes personīgais sekretārs. Laikabiedri iebilda, ka Leopolds Viktorijai bieži palīdzējis valsts lietu kārtošanā, no kā var secināt, ka izglītība nav bijusi "ķeksītim", bet gan dota nākotnei. Princim pat izdevās apprecēties, par sievu izvēloties Nīderlandes karalienes māsu Elenu, jaunlaulātajiem izdevās laist pasaulē divus bērnus (kurus arī cieta nāvējoša slimība). Un tad princis neveiksmīgi paklūp un mirst no smadzeņu asiņošanas.

Neskatoties uz to, ka hemofiliju cilvēki iemācījās atpazīt agrīnās stadijās, neviens nezināja, kā to ārstēt vai novērst, vai pat kā atvieglot pacientu dzīvi. Taču viņi centās, kā varēja, īpaši tie, kuriem bija iespēja parūpēties par savu pēcnācēju dzīves ilgumu. Tā nu Spānijā divus slimos troņmantiniekus no nejaušiem nobrāzumiem un skrāpējumiem mēģināja pasargāt pavisam savdabīgā veidā: ejot pa parku un dzerot "skābekļa kokteiļus", puikas bija ģērbušies tādos kā skafandros uz vates. pamatni, un katrs parka zars tika ietīts ar biezu filca kārtu, lai bērni, nedod Dievs, nesaskrāpētos.

Romanovs un hemofilija

Kad es teicu, ka slimība ir izplatījusies visās Eiropas karaliskajās ģimenēs, es nemaz nelocīju savu sirdi. Tolaik hemofiliju varēja uzskatīt par nāvējošu slimību (un pat tagad pastāv riska grupas atkarībā no slimības veida - A, B vai C), un, pateicoties Viktorijas pēctečiem, viņa nonāca Krievijas impērijā. Nikolaja II vienīgais dēls Aleksejs cieta no šīs slimības. Aleksandra Fedorovna, būdama Viktorijas mazmeita, mantoja neveiksmīgo gēnu un nodeva to savam dēlam.

Princim vēl nebija divus mēnešus vecs, kad viņam bija pirmā asiņošana, un no šī brīža sāka uzbrukt slimība. Katrs skrāpējums, katrs zilums noveda pie tā, ka galma ārsti nogāza, mēģinot "aizzīmogot" asinis. No rīta zēns mammai bieži sūdzējās, ka nejūtot ne roku, ne kāju, vēl biežāk viņu mocīja stipras sāpes, ko izraisīja asinsizplūdums locītavās.

Var pat teikt, ka hemofilijai bija netieša ietekme uz tā laika Krievijas politiku: neskaitot imperatora ģimenes locekļus, pie prinča jebkurā diennakts laikā varēja ienākt tikai Grigorijs Rasputins, kurš kaut kādā veidā spēja apturēt Careviča asiņošanu. Aleksejs kaut kādā nesaprotamā veidā. Protams, tas noveda pie tā, ka gan Nikolajs II, gan viņa sieva bezgalīgi uzticējās sibīriešiem un klausījās viņa vārdos par vienu vai otru dzīves jomu.

Baumas par slimību

Protams, monarhi pārspīlēja savas rūpes par bērniem - bija bezjēdzīgi tīt parkus filcā, jo mazs skrāpējums bērniem nekaitēs. No otras puses, ir grūti sniegt adekvātu novērtējumu par šādu aprūpi, jo uz spēles bija likta troņmantnieka dzīvība, kurš turklāt bija mazs, neaizsargāts bērns, tāpat kā visi citi bērni, kuri mīlēja skriet. un spēlēt palaidnības.

Jebkurš liels griezums, jebkurš spēcīgs sitiens var būt letāls. Tāpēc hemofilijas slimniekiem ķirurģiska iejaukšanās ir kontrindicēta: griezums ar skalpeli var kļūt nāvējošs. Protams, ir izņēmumi: ārkārtas gadījumā un pilnībā nodrošinot trūcīgos ar asins recēšanu veicinošiem medikamentiem, var veikt operāciju.

Jā, būtībā tā ir "vīriešu" slimība, un ar to cieš stiprā dzimuma pārstāvji. Bet medicīnas arhīvos ir 60 gadījumu vēstures, kas pieder sievietēm, kuras cieta no asiņošanas un nebija tikai gēna nēsātājas. Jā, hemofilija tiek mantota no mātes bērnam, bet dažreiz (kā karalienes Viktorijas gadījumā) šis gēns mutē pats no sevis, veselā pieaugušā organismā. Šādi gadījumi ir aptuveni 30%. Nevarēja precīzi noskaidrot nepārmantotās slimības cēloņus: izskan pieņēmumi, ka atsevišķos gadījumos to izraisījusi onkoloģijas ārstēšanai izrakstīto medikamentu lietošana vai vēlīnā grūtniecības gaita ar smagām komplikācijām.

Mūsdienās pasaulē dzīvo 400 tūkstoši hemofilijas slimnieku, no tiem 15 tūkstoši Krievijā. Pasaule cenšas pievērst viņiem uzmanību un nepalikt vienaldzīga: kopš 1989. gada 17. aprīļa kalendārā parādās Pasaules hemofilijas diena. Tāpat kā pirms vairākiem gadsimtiem, slimība joprojām ir neārstējama, taču mūsdienu ārstiem ir daudz lielākas iespējas glābt cilvēka dzīvību ar "šķidrajām asinīm", kontrolējot slimības gaitu ar fizikālo terapiju un palīdzot samazināt tā ilgumu un asiņošanas biežums ar koagulācijas faktora injekcijām. Šīs vielas, kas nodrošina tā recēšanu, tiek iegūtas no ziedotām asinīm. Kopā ar procedūrām un medicīnisko uzraudzību tie var nodrošināt hemofilijas slimniekam tikpat ilgu mūžu kā veselam cilvēkam.

Izārstēšanas meklējumi nebeidzas ne dienu. Lielas cerības tiek liktas uz gēnu terapiju, kurā tiek veiktas izmaiņas cilvēka somatisko šūnu ģenētiskajā aparātā: vēl nav zināms, kā tas ietekmēs mūsu organismus, taču ģenētiķiem izdevās izārstēt pāris peļu no hemofilijas. 8 mēnešus ilgas nepārtrauktas novērošanas laikā netika konstatētas nekādas blakusparādības. Gribētos, lai mānīgā slimība drīzāk atstātu cilvēku mierā, un atrastu savu vietu nevis cilvēka ķermenī, bet gan vēstures putekļainās lappusēs.